Ретинобластома – самая распространённая внутриглазная опухоль у детей. В 95% случаев возникает в возрасте до 5-и лет.
Как правила, небольшая опухоль не даёт симптомов. При разрастании опухоли может наблюдаться лейкокория (белый зрачок или синдром «кошачьего глаза»), косоглазие, гиперемия конъюнктивы, ухудшение зрения, отёк век, экзофтальм.
Для диагностики в Японии проводится исследование глазного дна, если оно просматривается. При разработке плана лечения важно определить размер, толщину, месторасположение, количество опухолей, есть ли распространение за пределы глазного яблока и пр.
Одновременно с офтальмоскопией проводится визуальная диагностика: УЗИ, КТ либо МРТ. Анализ крови на повышенный уровень NSE и LDH, но это скорее справочная информация, нежели данные, специфичные для опухоли.
Если результаты исследования указывают на распространение опухоли за пределы глазного яблока, выполняется исследование спинномозговой жидкости и костного мозга на наличие либо отсутствие метастаз.
Первоочередная цель лечения – спасение жизни. Однако если опухоль не вышла за пределы глазного яблока, целью номер два является сохранение глаза и зрения.
В случае запущенной ретинобластомы даже консервативное лечение часто не оставляет надежды на сохранение зрения поражённого глаза. Кроме того, нельзя исключить распространение опухоли за пределы глаза. Поэтому в данном случае первым выбором является удаление органа.
После удаления проводится гистопатологическое исследование, в ходе которого оценивают степень инвазии и необходимость послеоперационной химиотерапии.
Как правило, химиотерапия считается необходимой и проводится в случаях:
Однако существуют также сообщения о том, что химиотерапия в данных случаях не показана, и по вопросу необходимости послеоперационной химиотерапии в настоящее время ведётся много споров.
Консервативное лечение ретинобластомы в Японии направлено одновременно на спасение жизни и достижения её высокого качества за счёт сохранением глаза и зрения. Опубликованные недавно результаты исследований показывают, что существенной разницы в выживании после органосохраняющего лечения и лечения с удалением глаза, нет. Однако семья ребёнка должна понимать риски послеоперационного распространения опухоли и метастазирования, и принимать решение на основе принципа «информированного согласия».
Лучевая терапия в лечении ретинобластомы эффективна и являлась стандартным методом лечения, однако в случаях наследственной ретинобластомы увеличивает риск вторичного рака, катаракты и пр. Сегодня облучение применяют, когда из-за деформации лица, связанной с нарушением развития костей глазницы и пр. другие методы лечения трудноприменимы.
Системная химиотерапия в лечении ретинобластомы была внедрена в Японии качестве первичного лечения взамен химиотерапии, однако добиться полного излечения как правило не позволяет. Поэтому для сохранения органа без применения облучения системная химиотерапия комбинируется с местной химиотерапией.
Местная терапия в лечении ретинобластомы в качестве первичного лечения в отношении небольших опухолей часто включает лазер, гипертермию, криокоагуляцию, брахитерапию, однако в большинстве случаев используется в сочетании с химиотерапией. Применяемые в Японии в последнее время инъекции химиопрепарата в стекловидное тело в отношении трудноизлечимой диссеминации стекловидного тела позволяет увеличить шансы на сохранение органа.
В отношении видимой внеглазной опухоли, после диагностики и оценки наличия либо отсутствия отдалённых метастаз, применяется резекция опухоли в комплексе с лучевой и химиотерапией.
При наличии отдалённых метастаз обычная химиотерапия малоэффективна. Поэтому назначается высокодозная химиотерапия и лучевая терапия. Однако при наличии метастаз в центральную нервную систему даже при интенсивном лечении спасти жизнь как правило не удаётся.
Наследственная опухоль головного мозга, возникает по средней линии, чаще всего в эпифизе. Почти все пациенты погибают в течение 9-и месяцев после постановки диагноза.
